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Ponto de Reunião 2019

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Os autores assumem as responsabilidades científica, ética, disciplinar e legal dos trabalhos publicados. Objective: To describe the clinical, pathological and molecular findings of a group of adult patients with RyR1 gene mutations. Material and Methods: The medical files of patient with myopathies caused by RyR1 gene mutations followed at the Neuromuscular Disease Unit of the Neurology Department of Coimbra s University and Hospital Center, were analyzed and demographic, clinical, pathologic and molecular data were collected. Parental consanguinity was not present. The symptoms began at the second decade of life and were very slowly progressive. All patients acquired and maintain independent ambulation.

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